“Дорожная карта” для донорской ДНК

Без специальной госпрограммы у ста супружеских пар из группы риска в будущем родятся 30 детей-инвалидов
Через два-три года 90 процентов пар, планирующих детей, будут проходить в России бесплатное генетическое обследование. А передающиеся по наследству генетические заболевания можно будет исключать с помощью донорской ДНК.

Такие перспективы открывает “дорожная карта” Национальной технологической инициативы по развитию быстрорастущих рынков. В данном случае – рынка биотехнологий и медицинских продуктов и услуг – “Хелснет” (HealthNet). В правительстве также обсуждают госпрограмму для семейных пар, планирующих беременность.

В ближайшие годы в здравоохранении произойдут радикальные изменения, из-за которых инвесторы уже называют рынок HealthNet новым IT, рассказал соруководитель рабочей группы “Хелснет”, президент “Деловой России” Алексей Репик. В России уже есть компании, которые занимаются операциями с геномом и 3D-печатью органов.

Около 52 миллионов рублей тратят бюджеты регионов на одного больного с генетическим заболеванием

Все эти новации будут востребованы. Как сообщил “Российской газете” врач-генетик Артур Латыпов, сегодня в стране около двух процентов детей рождаются с наследственными патологиями. Часто они проявляются к 7-10 годам.

“Качество жизни пациентов с такими заболеваниями и их семей очень низкое, – комментирует врач-невролог Лариса Колпакчи. – Часто семьи не выдерживают моральных страданий и материальных нагрузок и распадаются. Многие из наследственных заболеваний ведут к инвалидности с детства, требуют длительной или же пожизненной терапии. А генетический скрининг позволяет снизить вероятность рождения ребенка с какими-либо проявлениями наследственных орфанных (редких) заболеваний”. Речь идет об обследовании, которое показывает, есть ли мутации в генах, приводящих к наследственным заболеваниям.

Экономическая составляющая в этом деле играет большую роль. На поддержание пациентов с орфанным заболеванием из бюджета страны, регионов тратятся миллиардные суммы, которых все равно не хватает. В среднем на обеспечение одного пациента лекарствами из региональной казны тратится до миллиона рублей в год и выше. В тяжелых случаях суммы могут достигать 30 миллионов рублей в год. Кроме того, по закону таких больных надо обеспечить жильем, образованием, санаторно-курортным лечением, оказать поддержку по оплате коммунальных и транспортных услуг. Плюс пособие ребенку-инвалиду, компенсация тому, кто за ним ухаживает.

“Итак, общая сумма региональных расходов на одного ребенка (медицинские и немедицинские расходы) в среднем составляет 17 миллионов за период до 16 лет и 51,5 миллиона за всю жизнь”, – подсчитали эксперты. Так что внедрение в практику генетических исследований на стадии планирования беременности и включение таких скринингов в госпрограммы поможет в разы снизить нагрузку на региональные бюджеты.

Но главное повысит вероятность рождения детей здоровыми. Эксперты провели еще несколько расчетов. Они показали, что у 100 пар из группы риска в будущем родятся 30 детей-инвалидов. Вот и умножайте. На всю жизнь для них потребуется около 165 миллионов только из региональной казны. А если сложить затраты и федерального бюджета, то получатся все 400 миллионов. А теперь сравнивайте.

“По нашим расчетам расходы на реализацию пилотной программы в одном регионе оцениваются в 12 миллионов рублей”, – говорит автор инициативы по внедрению бесплатных для населения ДНК-тестов Артем Елмуратов, сооснователь и директор по развитию медико-генетического центра Genotek, в котором уже проводят такие генетические скрининги для пар, планирующих беременность, но на коммерческой основе. Стоимость такой услуги для пары составляет от 14 до 30 тысяч рублей.

“Внедрение доступных генетических скринингов – дальновидное решение. И с точки зрения здравоохранения – предотвращение патологии. И с точки зрения экономики – расходы на профилактику всегда в разы меньше, чем на лечение. И с точки зрения науки – это значительный рывок”, – говорит профессор кафедры труда и социальной политики Российской академии народного хозяйства и госслужбы при президенте РФ Александр Пиддэ.

Пока в России в государственных учреждениях делают скрининги во время беременности, чтобы выявить патологии плода. На эти исследования направляют только беременных женщин, попавших в группу риска.

К сожалению, сегодня не всех детей, страдающих наследственными заболеваниями, ставят на учет из-за отдаленности региона, недоступности ряда медицинских услуг. Если верить опыту врачей-генетиков, частота возникновения этих заболеваний гораздо выше – от 0,75 миллиона человек (0,5 процента населения) до 8,5 миллиона человек (5 процентов населения).

В Европе, кстати, где выявлению особых пациентов придается большое значение, общая численность пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, составляет около 30 миллионов человек (3 процента населения).

Источник: https://rg.ru/

Ответить

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *